Emacromatosi: cos’è
L’ emocromatosi ereditaria è una malattia ereditaria, quindi genetica.
Questa patologia è conosciuta anche con il nome di diabete bronzino, in cui vi è un eccessivo accumulo di ferro nel corpo (sovraccarico ferroso).
Si tratta di una malattia genetica comune tra i caucasici presenti in tutto il mondo, che colpisce in particolare nel mondo occidentale.
Gli individui affetti da emocromatosi ereditaria possono non avere sintomi e continuare a vivere in modo normale.
Inn altri casi possono avere gravi sintomi e segnali di notevoli quantità di ferro che includono:
- disfunzione sessuale
- insufficienza cardiaca
- dolori articolari
- cirrosi epatica
- diabete
- oscuramento della pelle (iperpigmentazione).
Emocromatosi e ferro
Emocromatosi: le cause
- il metabolismo cellulare
- l’aspetto
- l’altezza
- l’intelligenza
- i capelli
- il colore degli occhi
- altri tratti fisici;
I difetti del DNA (definiti mutazioni) passano da una generazione a quella successiva, e, talvolta, possono causare malattie.
Ci sono principalmente due mutazioni associate all’ emocromatosi ereditaria: la C282Y e la H63D; le cifre 282 e 63 designano la posizione dei difetti del gene HFE (emocromatosi ereditaria classica) situato nel cromosoma numero 6.
Un individuo che eredita due mutazioni C282Y (uno da ciascun genitore) viene definito omozigote C282Y e ha una significativa probabilità di sviluppare l’emocromatosi.
Questa combinazione rappresenta la maggioranza dei casi di emocromatosi ereditaria.
I pazienti che ereditano una mutazione C282Y da un genitore e una mutazione H63D dall’altro, sono definiti eterozigoti composti e rappresentano un piccolo numero di casi di emocromatosi ereditaria.
Emocromatosi: i sintomi
- I depositi di ferro nella ghiandola pituitaria e nei testicoli causano il restringimento dei testicoli e l’eventuale impotenza.
- I depositi di ferro nel pancreas causano una diminuzione della produzione di insulina con conseguente diabete.
- I depositi di ferro nel muscolo cardiaco possono causare cardiomiopatia e portare ad insufficienza cardiaca e anomalie del ritmo cardiaco.
- L’accumulo di ferro nel fegato provoca cicatrici del fegato (cirrosi) e un aumento del rischio di sviluppare il cancro al fegato.
Emocromatosi: la diagnosi
La maggior parte dei pazienti affetti da emocromatosi sono diagnosticati tra i 30 ei 50 anni e circa il 75% non ha sintomi.
L’ emocromatosi è scoperta quando ci sono livelli elevati di ferro nel sangue visibili tramite le analisi del sangue di routine.
Tuttavia, nelal maggior parte dei pazienti sono quasi sempre presenti alcuni dei seguenti sintomi:
- iperpigmentazione della pelle (circa nel 70% dei casi)
- diabete
- malattie del fegato
- artropatia
- ipogonadismo
- cardiomiopatia
- impotenza
- assenza del ciclo mestruale (amenorrea) può suggerire esami diagnostici aggiuntivi, che possono confermare la presenza di emocromatosi.
Esami ematici del ferro.
Esistono diversi esami del sangue che indicano la quantità di ferro presente nel corpo:
- livello di ferritina
- livello di ferro
- TIBC ( capacità totale di legare ferro con la transferrina)
- saturazione della transferrina.
- La sideremia è la misura della quantità di ferro contenuta nel siero (porzione liquida del sangue)
- La TIBC è una misura della quantità totale di ferro che può essere trasportata dal siero mediante transferrina, una proteina che trasporta il ferro nel siero da una parte del corpo ad un altra, mentre la saturazione della transferrina è un numero calcolato dividendo il ferro contenuto nel siero mediante la TIBC, quindi, è un numero che indica la percentuale della transferrina che viene utilizzata per il trasporto del ferro.
- In individui sani, la saturazione della transferrina è tra il 20% e il 50% nell’uomo e tra il 15% e il 50% nella donna.
Nei pazienti affetti da anemia da carenza di ferro, la sideremia e la saturazione della transferrina presentano valori molto bassi.
Nei pazienti affeti da emocromatosi ereditaria, il ferro e la saturazione della transferrina può essere eccessivamente alta.
Di conseguenza, se la saturazione della transferrina è di circa il 45% o superiore, dovrebbe essere presa in considerazione la probabilità della presenza delle mutazioni C282Y o H63D.
Dal momento che la quantità del ferro nel sangue, varia nel corso della giornata, le analisi ematiche dovrebbero essere praticate a digiuno, di solito al mattino, prima della colazione.
Biopsia epatica.
E’ l’esame più accurato per la diagnosi dell’ emocromatosi, praticato per l’individuazione del contenuto di ferro presente nel tessuto epatico, tramite la biopsia.
Questo comporta la rimozione di un campione di tessuto epatico che viene, solitamente, eseguito con un ago in anestesia locale.
Il medico inserisce l’ago nel fegato attraverso la parte inferiore della gabbia toracica, sotto guida ecografica e preleva parte del tessuto.
Questoviene studiato al microscopio per ricercare eventuali segni di malatti epatiche in corso, la fibrosi e la cirrosi, e la quantità di ferro presente, molto elevata in caso di emocromatosi.
Test genetici.
Il gene responsabile dell’emocromatosi ereditaria è stato identificato nel 1996 e viene riconosciuto con la sigla HFE, associata nella maggior parte dei casi con due mutazioni del gene C282Y e H63D.
Per approfondire:
https://it.wikipedia.org/wiki/Emocromatosi_ereditaria
https://it.wikipedia.org/wiki/Biopsia_epatica
https://it.wikipedia.org/wiki/TIBC
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